Maladie de Gaucher de type 1 simulant une thrombopénie immunologique : intérêt de l’hyperferritinémie et de l’hypergammaglobulinémie dans le bilan d’une thrombopénie isolée

Resume Introduction La maladie de Gaucher de type 1 est une maladie de surcharge d’origine genetique responsable de thrombopenie. Or les recommandations actuelles, devant une thrombopenie, ne proposent de prelevement medullaire qu’en cas d’argument pour une pathologie oncohematologique. Cette strategie econome d’examens complementaires peut rendre difficile le diagnostic de certaines maladies rares. Observation Une femme de 31 ans suivie pour une thrombopenie immunologique presentait secondairement une splenomegalie. Le myelogramme revelait des cellules de Gaucher qui amenaient a diagnostiquer une maladie de Gaucher de type 1. Retrospectivement, la presence initiale d’elements biologiques evocateurs (hyperferritinemie, hypergammaglobulinemie) aurait pu orienter vers le diagnostic. Conclusion La maladie de Gaucher de type 1 peut se resumer a une thrombopenie. Il faut savoir la rechercher si une hypergammaglobulinemie ou une hyperferritinemie accompagne la thrombopenie. Le diagnostic de thrombopenie immunologique sans prelevement medullaire impose d’etre parfaitement rigoureux au bilan initial, pour ne pas meconnaitre des diagnostics differentiels rares.