Investigação de doença de Fabry em pacientes com insuficiência renal crônica.

Objetivos: implantacao de um protocolo clinico-laboratorial que permita o diagnostico da doenca de Fabry (DF). Metodo: estudo longitudinal retrospectivo e realizado no periodo de janeiro de 2007 a janeiro de 2008. Para a padronizacao da tecnica foi coletado 10ml de sangue heparinizado de 50 individuos higidos voluntarios. O grupo de estudo contou com a participacao de 11 pacientes do sexo masculino, maiores de 18 anos, com insuficiencia renal cronica (IRC) de causa desconhecida e em processo de hemodialise no Hospital de Clinicas Gaspar Vianna. Deste grupo, foi coletado 10ml de sangue heparinizado e aplicado um questionario clinico. Para todos os individuos foi feito o ensaio enzimatico para a ?-Gal A. Os dados foram analisados no Software Bioestat 4.0. Resultados: o valor de referencia variou de 9,72 a 41,81 nmoles/h/ml, nao houve diferenca estatistica entre os generos. No grupo teste, os resultados variaram de 12,1 a 27,4 nmoles/h/ml e o achado clinico mais comum foi a hipertensao arterial sistemica (HAS). Um individuo do grupo controle apresentou baixa atividade enzimatica. Conclusoes: a dosagem da ?-Gal A em plasma apresentou valores semelhantes aos encontrados na literatura (4 a 22 nmoles/h/mL) e foi capaz de identificar um individuo com baixa atividade enzimatica. Nao foi encontrado nenhum caso de DF no grupo com IRC. Objectives: introdution a clinical and laboratorial protocol which allows Fabry disease (FD) diagnosis. Method: this is a retrospective longitudinal study and data were collected since january 2007 until january 2008. To technic standardize, 10ml of heparin blood sample from 50 healthy volunteers individuals were collected. The test group was composed by 11 male patients, older than 18 years old, with unknown chronic kidney failure (CKF) on hemodialysis treatment on Hospital de Clinicas Gaspar Vianna. From this group, it was also colected 10mL of heparin blood sample and it was applied a clinical questionary. For all individuals, the ?-Galactosidase A (?-Gal A) enzymatic assay was done. Data were analised on Bioestat 4.0 Software. Results: the reference values varied from 9,72 to 41,81 nmoles/h/mL, there was no statistical difference between genders. On the test group, the results varied from 12,1 to 27,4 nmoles/h/mL and the most common clinical manifestation was systemic arterial hypertension (SAH). One individual from control group presented low enzymatic activity. Conclusions: the plasma ?-Gal A dosage presented values similar to those found on literature (4 to 22 nmoles/h/mL) and it was capable of identify an individual with low enzymatic activity. In this study, no DF case was found on CKF group.