Intérêt de la recherche de la mutation BRAFV600E en tant que marqueur moléculaire de malignité sur produit de cytoponction thyroïdienne

Objectif Evaluer l’interet diagnostique de la recherche de la mutation BRAF V600E sur le produit de cytoponction thyroidienne au CHU de Lille, et son role dans la prise en charge de la pathologie nodulaire en pratique courante, notamment lorsque l’analyse cytologique est indeterminee (Bethesda III, IV ou V). Patients et methodes Nous avons retrospectivement analyse les donnees cliniques, echographiques, cytologiques, histologiques et de biologie moleculaire de 143 patients ayant beneficie de la recherche de la mutation BRAF V600E sur le produit de cytoponction thyroidienne entre mars 2010 et juillet 2016 dans notre centre. Resultats La mutation BRAF V600E a ete identifiee dans 17 prelevements, soit 12 % des nodules de notre serie, correspondant exclusivement a des carcinomes papillaires thyroidiens (CPT). Parmi les nodules de cytologie indeterminee, 4 % etaient porteurs de la mutation (14 % des nodules Bethesda III et 8 % des Bethesda V, absente des Bethesda IV). La sensibilite diagnostique de ce test, calculee au sein des nodules de cytologie indeterminee ayant ete operes, etait de 12 %. La detection de la mutation BRAF V600E a permis d’augmenter la sensibilite du diagnostic de malignite de 5,4 % par rapport a l’analyse cytologique seule, passant de 48,2 % a 53,6 %. Discussion L’interet de la detection de la seule mutation BRAF V600E en tant que marqueur moleculaire de malignite, bien que tres specifique de CPT, est limite par sa faible sensibilite diagnostique, ne permettant pas de lever de facon significative l’incertitude diagnostique des nodules de cytologie indeterminee. Sa faible prevalence ne nous a pas permis de lui justifier un interet pronostique a l’echelle individuelle.