Pulmonary Mycobacterium avium complex infection associated with the IVS8-T5 allele of the CFTR gene

CADRE : La presence de l'allele T dans l'intron 8 (IVS8) dans les contextes d'haplotypes specifiques (par ex., les longues repetitions TG) provoque une ligature anormale dans le gene CFTR et est connu egalement comme associe aux maladies chroniques des voies respiratoires. OBJECTIF: Investiguer le role de ces variations du CFTR dans la sensibilite a l'egard des infections pulmonaires dues au complexe Mycobacterium avium (MAC). PARTICIPANTS: Ont pris part a cette etude 300 patients atteints d'infection pulmonaire a MAC (72 hommes, 228 femmes ; âge moyen au debut 61,6 ± 12,4 ans). Le diagnostic d'infection MAC a ete porte selon les criteres de l'American Thoracic Society. Les profils cliniques ont ete colliges et les echantillons de sang ont fait l'objet d'un genotypage pour les polymorphismes des repetitions TG, poly-T et M470V. RESULTATS: La frequence de T5 est significativement plus elevee chez les patients MAC que chez les controles sains provenant de notre propre etude (respectivement 0,035 et 0,005 ; P = 0,023) et d'autres etudes. L'allele homozygote T5 a ete observe chez deux patients MAC. Tous les alleles T5 sont en association avec les repetitions plus longues de TG et avec les alleles TG12 ou TG13. Dix-sept des 21 alleles T5 se sont avere associes avec l'allele V470. Les differences de frequence d'autres polymorphismes ne sont pas significatives. CONCLUSION: Ces observations suggerent que l'allele IVS8 5T pourrait etre implique dans la sensibilite a l'egard de l'infection MAC.