ALTERACIONES DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL EN PACIENTES DE LAS REGIONES CAPITAL Y CENTRO OCCIDENTAL DE VENEZUELA.

Las alteraciones de la diferenciacion sexual (ADS) son patologias originadas por trastornos en una de las tres etapas sucesivas de dicha diferenciacion: cromosomica (XX, XY), gonadal (testiculo, ovario) o fenotipica. El objetivo del trabajo fue dar a conocer la forma de presentacion de las ADS en pacientes provenientes de las regiones Capital y Centro Occidental de Venezuela. Se incluyeron diecisiete pacientes y se elaboraron los arboles genealogicos, se realizo evaluacion clinica, estudios hormonales, citogeneticos, imagenologia y determinacion de marcadores del gen SRY y microsatelites del cromosoma Y. En funcion de la evaluacion clinica y los datos obtenidos de los examenes practicados, se efectuaron los diagnosticos siguientes: a) Doce corresponden a ADS 46,XX , de los cuales siete pacientes tienen ADS por exceso de androgenos, un caso con reversion sexual, un ADS ovotesticular, un caso con sindrome malformativo, uno con disgenesia gonadal y uno con hipogonadismo, b) Cuatro presentan ADS 46,XY (un paciente con sindrome de Smith-Lemli-Opitz II, uno con sindrome malformativo y dos casos con hipogonadismo), c) Un caso de ADS por alteracion cromosomica 46,XXY (sindrome de Klinefelter). En relacion a la edad de la primera consulta, la mayor parte (47,1%) se realizo en menores de 5 anos, referidos por ambiguedad sexual con necesidad de resolver la identificacion del sexo; en la pubertad los pacientes consultan por alteraciones en los caracteres sexuales secundarios y amenorrea (adolescentes); en la adultez por infertilidad. Los resultados permitieron realizar un mejor asesoramiento genetico y contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus grupos familiares. Disorders of sexual differentiation (DSD) are pathologies characterized by an atypical development of chromosomal (XX, XY) gonadal (testis, ovary) or phenotypical sex. The objective of this work was to inform the presentation forms of SDS in patients from the Capital and West Center regions of Venezuela. Seventeen patients were included and the pedigrees, clinical evaluation, hormonal studies, cytogenetic, imaging and identification of SRY gene markers and Y chromosome microsatellites were made. Depending on the clinical evaluation and data from examinations carried out, the following diagnoses were made: a)Twelve patients correspond to DSD 46, XX, of which seven patients have DSD by androgen excess, a case with sex reversal a ovotesticular DSD, a case with malformation syndrome, one with gonadal dysgenesis and one hypogonadism; b) Four patients presented DSD 46, XY (a patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome II, one malformation syndrome and two cases with hypogonadism) c) A case of ADSs by chromosomal abnormality 46,XXY (Klinefelter syndrome). In relation to age of first consultation, the majority (47.1%) was performed in children under 5 years, referred by sexual ambiguity with need to address sex identification. In puberty, the patients consult due to alterations in secondary sexual characteristics and amenorrhea in teenagers, in adulthood due to infertility. The results helped to make a better genetic counseling and to improve the quality of life of patients and their families.