RELATO DE CASO: HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA

A hemoglobinuria paroxistica noturna (HPN) e uma doenca clonal rara e de dificil diagnostico, ocasionada por uma mutacao somatica espontânea do gene PIG-A localizado no cromossomo X de uma celula indiferenciada do tecido hematopoietico. Foi relatado o caso de um paciente do sexo masculino, 31 anos, branco, atendido em marco de 2013 com quadro de palidez progressiva, fraqueza e dispneia aos medios esforcos, e quadro de colecistite, e, nesse momento foi detectado pancitopenia leve, sendo realizado tratamento conservador na epoca. Em novembro de 2013 iniciou quadro de cefaleia e foi evidenciado trombose do seio venoso apos AngioRNM e acompanhado de episodios de urina de cor escura e dor abdominal, sendo solicitado exames para pesquisa que confirmaram o diagnostico Hemoglobinuria Paroxistica Noturna. Paciente fez uso do Eculizumab por tres anos, o que levou o paciente a melhora espontânea, sem episodio de hemoglobinuria. Apos esse periodo o Brasil passou por crise e com isso houve uma irregularidade no fornecimento de medicamentos para doencas raras sendo cessado o fornecimento do Eculizumab, o qual retornou com episodios de tromboses frequentes e posterior obito por complicacoes. O diagnostico e realizado o teste de Teste de Ham Sacarose e Citometria de fluxo. O tratamento ocorre por meio da reposicao de ferro, uso de acido folico e transfusoes. No entanto, o tratamento mais eficaz e o uso de anticorpo monoclonal, Eculizumab (Soliris ® ), um dos medicamentos mais caros do Brasil, custando na epoca, em torno de 200 mil reais o tratamento mensal por paciente.