Interdisziplinäre Betreuung von Menschen mit Marfan-Syndrom – Pharmakologie, Schwangerschaft, Auge, Skelett und organisatorische Aspekte

Im ersten Teil des vorliegenden Beitrags wurde im Detail auf die Genetik, Diagnose, Differenzialdiagnose, die diagnostische Bildgebung, Follow-up, die kardiovaskularen Probleme sowie die Manifestation an Aorta und den grosen Gefasen bei Patienten mit dem Marfan-Syndrom (MFS) eingegangen. In diesem zweiten Teil werden die medikamentose Therapie des MFS, seine Bedeutung im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft, die Beteiligung von Augen und Wirbelsaule bei MFSPatienten sowie die organisatorischen Aspekte einer Marfan-Sprechstunde erlautert. Das MFS ist mit einer Pravalenz von etwa 1–2:10.000 die haufigste hereditare Bindegewebserkrankung mit vaskularer Komponente. Ursache sind Mutationen im Gen, das fur das extrazellulare Matrixprotein Fibrillin-1 kodiert. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Es handelt sich um eine Multisystemerkrankung mit Beteiligung der Aorta, der Mitralklappe, Augen- und Skelettveranderungen. Die Augen- und/oder die Wirbelsaulenbeteiligung sind nicht zu unterschatzen, da sowohl die Skoliose als auch die Linsendislokation etwa 60% der Patienten mit MFS betreffen. Bis anhin konnte kein Wirkstoff einen klaren Vorteil hinsichtlich klinischer Ereignisse in MFS-Patienten zeigen. Es besteht jedoch der allgemeine Konsens, Patienten mit MFS einen β-Rezeptoren- oder Angiotensinrezeptorblocker isoliert oder als Kombinationstherapie zu verabreichen. Bei bestehendem Kinderwunsch muss ein besonderes Augenmerk auf die Planung der Schwangerschaft gelegt werden. Im Fall eines Aortenwurzeldurchmessers >4–4,5cm empfiehlt sich, entweder einen prophylaktischen Aortenwurzelersatz zu erwagen oder von einer Schwangerschaft abzuraten. Eine strukturierte Langzeitbetreuung ist fur Patienten mit MFS essenziell.