Utilidad del análisis del líquido cefalorraquídeo para el estudio de las deficiencias del metabolismo de neurotransmisores y pterinas y del transporte de glucosa y folato a través de la barrera hematoencefálica

Fundamento y objetivo: En la ultima decada se ha descrito diferentes errores congenitos del metabolismo de los neurotransmisores (NT), en especial de las vias dopaminergica y serotoninergica y de las pterinas. Tambien se ha descrito defectos primarios en el transporte de glucosa y 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF) a traves de la barrera hematoencefalica, todos ellos enfermedades raras para cuyo diagnostico es necesario el estudio en liquido cefalorraquideo (LCR). Nuestro objetivo ha sido evaluar los resultados de la aplicacion de un protocolo de analisis de LCR en Espana y Portugal durante 3 anos en pacientes pediatricos con trastornos neurologicos de origen desconocido. Pacientes y metodo: Se estudio a 127 individuos control y 283 pacientes con trastornos neurologicos de origen desconocido. El analisis de NT se realizo mediante HPLC con deteccion electroquimica y el analisis de pterinas y 5-MTHF, mediante HPLC con deteccion de fluorescencia. Resultados: Se ha diagnosticado 3 deficiencias de tirosina hidroxilasa en una misma familia, 2 casos de distonia sensible a L-dopa, 2 familias con defiencia de guanosinatrifosfato-ciclohidrolasa dominante (14 casos), 2 deficiencias del transportador de glucosa y 43 deficiencias de folato en LCR. Conclusiones: Este estudio ha permitido el diagnostico de nuevos pacientes y, lo que es mas importante, el establecimiento en todos ellos de un tratamiento farmacologico o nutricional. Las deficiencias de 5-MTHF han sido las mas frecuentes y se las ha detectado en diferentes grupos de pacientes.