[WHIM syndrome: presumptive diagnosis based on myelokathexis on bone marrow smear].

L’acronyme WHIM designe un syndrome tres rare caracterise par l’apparition de nombreuses verrues (Warts) dues a l’infection par les papillomavirus, une hypogammaglobulinemie (H), des infections bacteriennes (I) et une neutropenie severe constitutionnelle avec myelokathexis (M) correspondant a une retention anormale des polynucleaires neutrophiles dans la moelle osseuse. Nous rapportons ici le cas d’un jeune homme de 20 ans avec antecedent de neutropenie chronique severe connue depuis l’enfance sans facteur etiologique identifie, ayant consulte pour prise en charge d’une parodontite chronique. L’examen attentif du myelogramme realise a cette occasion a constitue un element determinant dans l’orientation diagnostique, grâce a l’observation de polynucleaires neutrophiles presentant des anomalies morphologiques tres evocatrices de myelokathexis. Le diagnostic de syndrome WHIM a ete confirme par l’analyse genetique moleculaire qui a permis l’identification d’une mutation non-sens dans le gene CXCR4 codant pour un recepteur de la chimiokine CXCL12 (ou SDF-1) implique notamment dans l’adhesion des cellules au microenvironnement medullaire et regulant ainsi la liberation des leucocytes matures dans le sang. La prise en charge therapeutique repose habituellement sur l’administration prophylactique d’immunoglobulines polyvalentes, l’antibioprophylaxie orale et plus recemment la vaccination contre les papillomavirus a ete proposee. La prescription au long cours de G-CSF n’a pas prouve son efficacite clinique. L’utilisation d’un antagoniste selectif de CXCR4 est en cours d’evaluation.