Methylmalonic aciduria unresponsive to vitamin B12: description of two cases and prenatal diagnosis in a brazilian family

Metilmalonicaciduria secundaria a deficiencia da mutase da metilmalonil CoA foi diagnosticada em duas criancas filhas de pais nao consanguineos. A primeira crianca morreu um dia antes que o diagnostico correto fosse feito. Nesse periodo, sua mae estava no terceiro trimestre de gestacao. Os niveis urinarios de acido metilmalonico foram medidos ao longo do terceiro trimestre de gestacao, mostrando um aumento gradual e indicando a presenca de um feto homozigoto para a doenca. A presenca de metilmalonicaciduria foi confirmada no recem-nascido e o tratamento pode ser comecado precocemente. A crianca esta sendo tratada com uma dieta com pouca proteina, com suplementacao de uma mistura de aminoacidos (exceto treonina, metionina, valina e isoleucina), DL-carnitina e bicarbonato. Esta no momento fisicamente e mentalmente normal com doze meses de idade (AU)