Duchenne/Becker kas distrofili hastalarda distrofin genindeki delesyonların polimeraz zincir reaksiyonu ile moleküler analizi

AMAC: Duchenne/Becker kas distrofisi (DMD/BMD), ilerleyici kas zayiflamasiyla seyreden X kromozomuna bagli resessif gecisli bir hastaliktir. DMD/BMD kas distrofili hastalarda distrofin genindeki delesyonlari arastirmak amaclandi. YONTEM: Bu calismada, 23 farkli aileden 36 DMD/BMD'li hastada polimeraz zincirleme reaksiyon teknigi (PCR) kullanilarak distrofin genindeki delesyonlar arastirildi. SONUC: Akraba olmayan dort hastanin distrofin geninde, bir veya daha fazla eksonda delesyon saptandi. YORUM: Bu basit ve kolay teknik dogum oncesi donemde DMD/BMD'li hastalarin saptanmasinda buyuk yarar saglayacaktir.