Female adrenogenital syndrome

目的 探讨女性假两性畸形的诊断和治疗的时机及方法.方法回顾性分析近23年来收治的31例患儿的诊疗资料.1～6岁19例,7～14岁12例.性染色体均为46,XX.腕骨骨龄大于实际年龄的18例.出生后均见阴蒂肥大,27例为尿生殖窦单一开口,4例分别见到尿道和阴道口,半数已长出阴毛、声粗、痤疮,最小者2岁,3例14岁患儿身高不足150 cm.行B超检查及尿生殖窦造影的病例均有正常女性生殖道.失盐型3例,在新生儿期出现危象而确诊.结果剖腹探查的9例有正常卵巢及内生殖道.26例作了阴蒂缩短成形或肥大阴蒂切除,小阴唇成形.除1例外,其余30例均在确诊后接受内科药物治疗.结论典型的女性肾上腺性征异常诊断虽不难,但就诊年龄多较晚,药物治疗滞后,对患儿的生理和心理有严重的负面影响.典型患儿不必作剖腹探查.失盐型患儿多在新生儿期出现危象,应尽早诊疗。