A Case of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Confirmed by Genetic Analysis

Copyright 2008 by The Korean Society for Clinical Neurophysiology 66 얼굴어깨위팔근육디스트로피(facioscapulohumeral 는 년 와 muscular dystrophy, FSHD) 1884 Landouzy 이 처음으로 기술한 질환으로 대개 세 이전에 Dejerine 30 발병하고초기에안면근육과어깨주위근육(shoulder gir을 침범한다 상염색체 우성의 유전형태를 dle muscles) . 가지고 있으나 에서는 산발형으로 발생한다 10~30% . 국내에서는 임상증상과 유전형태를 바탕으로 얼굴어깨 위팔근육디스트로피를 진단한 보고가 몇 차례 있었으나, 아직까지 얼굴어깨위팔근육디스트로피를 유전자분석으로 진단한 보고는 없었다. 저자들은 가족력이 전혀 없는 안면근육과 어깨주위근육 의 위약을 보인 환자에서 유전자분석을 통하여 얼굴어깨 위팔근육디스트로피로 확진한 예를 경험하였기에 이를 1 보고한다.