Activation mastocytaire extra-cutanée, associée à l’urticaire chronique pédiatrique : vers la description du syndrome d’activation mastocytaire idiopathique pédiatrique ?

Introduction Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) est defini par l’association de signes cliniques et biologiques d’activation mastocytaire (AM) recidivants repondant au traitement ciblant l’AM. Il peut etre clonal (mastocytose), secondaire a une pathologie non clonale ou idiopathique. Chez l’enfant, le SAMA est decrit dans la mastocytose, mais la forme idiopathique n’est pas rapportee. Materiel et methodes Etude retrospective descriptive incluant les patients de moins de 18 ans, vus au CHU de Grenoble de mars 2009 a fevrier 2019, presentant une urticaire chronique spontanee (UCS) et au moins un signe extra-cutane recidivant evoquant une AM, sans pathologie associee pouvant expliquer les symptomes (mastocytose cutanee, allergie, infection). Resultats Vingt-huit enfants : 64 % de filles, âge median de debut des symptomes 5 ans [0,3-16], delai diagnostique median 5 annees [1-10]. Antecedent familial d’UCS dans 60,7 % des cas, antecedent personnel de POTS dans 25 %. Les signes d’AM observes etaient : urticaire (100 %), douleurs abdominales (82 %), angio-œdeme (71 %), arthralgies (54 %), diarrhees, nausees/vomissements (50 %), cephalees (50 %), asthenie (47 %), laryngites recidivantes (43 %), malaises spontanement resolutifs (39 %), reflux gastro-œsophagien (39 %), myalgies (32 %), trouble attentionnel, de la concentration ou de la memoire (32 %), troubles du sommeil (28,6 %), dysmenorrhees (28,6 %), asthme (25 %), rhinite recidivante (25 %), irritabilite ou trouble du comportement (21,4 %). Aucun ne presentait de choc anaphylactique sur la periode. Taux de tryptase basale median de 3,33 ng/mL [1,68-11,1]. Le retentissement sur la qualite de vie etait majeur : descolarisation chez 25 % des patients, syndrome anxio-depressif reactionnel chez 14 %. Le traitement reposait sur les anti-histaminiques de type 1 (100 %), seuls (28,6 %) ou en association avec des anti-histaminiques de type 2 (53,6 %), et/ou un anti-leucotriene (46,4 %), et/ou l’acide tranexamique (21,4 %), et/ou le cromoglycate de sodium (17,9 %), et/ou l’omalizumab (14,3 %). La reponse therapeutique etait obtenue dans tous les cas evaluables : complete (25 %) ou partielle (64 %) (Donnees manquantes 11 %). Discussion L’association a une UCS de signes d’AM extra-cutanes peut s’observer chez l’enfant en dehors de tout tableau de mastocytose cutanee, d’allergie ou d’infection. Aucun critere biologique permettant d’objectiver l’AM n’est valide chez l’enfant. Seule la reponse therapeutique peut apporter un element de confirmation de l’origine mastocytaire des symptomes extra-cutanes. Ces tableaux pourraient correspondre a des SAMA idiopathiques, mais des SAMA clonaux (mastocytose indolente) ne peuvent etre exclus. Devant une UCS chez l’enfant, des signes d’AM extra-cutanes doivent etre cherches car un tableau de SAMA hors mastocytose est possible.