Congential malabsorption of glucose and galactose in 2 brothers

Mabsorcao congenita de glicose-galactose e uma entidade clinica rara transmitida por um gene autossomico recessivo. O defeito absortivo encontra-se localizado no sistema de transporte ativo do intestino delgado que e utilizado igualmente pela glicose e pela galactose. Diarreia e parada de crescimento, desde as primeiras semanas de vida,constituem os sintomas mais proeminentes. Descrevemos dois irmaos, filhos de pais consaguineos, que apresentavam diarreia e parada de crescimento, desde o nascimento. Ambas as criancas apresentavam mabsorcao de glicose, e galactose, mas revelaram completa tolerancia a formula contendo frutos como unica fonte de carboidrato. Eles apresentaram curvas glicemicas planas quando submetidos a teste de tolerancia a glicose e galactose; por outro lado, os incrementos dos niveis glicemicos foram normais apos sobrecarga com frutos.Biopsia do intestino delgado realizada em ambos os pacientes evidenciou mucosa do intestino delgado compativel com os padroes de normalidade. Os pacientes, quando submetidos a dieta contendo frutose, como unica fonte de carboidratos, apresentaram remissao completa dos sintomas e retomaram seus ritmos normais de crescimento