Fettinduzierte Hyperlipoproteinämie und Lipidurie bei einem Kleinkind

An Hand des Krankheitsverlaufes eines \(2{\raise0.5ex\hbox{$\scriptstyle 1$}\kern-0.1em/\kern-0.15em\lower0.25ex\hbox{$\scriptstyle 2$}}\)jahrigen Knaben mit exogener (fettinduzierter) Hyperlipoproteinamie (Typ I nach Fredrickson) wird auf diagnostische und therapeutische Schwierigkeiten bei dieser seltenen Erkrankung eingegangen. Besonders bemerkenswert sind eine mehrfach beobachtete Lipidurie, ein Extremwert der Serumtriglyceride von 30200 mg% und eine gesteigerte TmPAH. Letztere wurde auch beim Kindesvater beobachtet. Der Kindesvater hatte bereits bei ublicher, 2 seiner 4 Schwestern nach fettreicher Kost einen hohen Triglyceridspiegel. Eine verminderte Lipoproteinlipase und ein Chylomikronenband konnten beim Kindesvater nachgewiesen werden.