Dysautonomie cardiovasculaire au cours du sommeil : un éclairage sur les morts subites dans le syndrome de Prader-Willi

Introduction Les patients atteints de PWS ont un risque cardiovasculaire plus eleve dont le mecanisme precis n’est pas connu, possiblement en lien avec un dysfonctionnement du systeme nerveux autonome (SNA). Objectifs Dans cette etude, nous avons etudie la variabilite du rythme cardiaque (VRC) pendant le sommeil dans une large cohorte de jeunes patients atteints de PWS apparies a des temoins de meme âge. Patients et methodes 57 enfants ont realise une polysomnographie : 37 PWS (7,2 ans, sexe ratio 1,05) et 20 controles (8,5 ans, sexe ratio 0,81). Au niveau genetique, il y avait 54 % de deletion, 43 % de disomie maternelle et 3 % d’empreinte. Tous les patients ont ete traites par GH pendant en moyenne 5,4 ans. La structure du sommeil et les evenements respiratoires ont ete analyses selon les criteres de l’AASM 2012. La VRC a ete analysee (logiciel Kubios) dans le domaine temporel (SDNN, NN50 et RMSSD) et dans le domaine frequentiel (LF et HF). Resultats La frequence cardiaque (FC) est significativement plus elevee chez les patients PWS par rapport aux temoins en N2 et REM (tendance uniquement en N3). Dans le domaine temporel, le RMSSD est significativement reduit a tous les stades de sommeil et le PNN50 est significativement reduit en N2 et REM (tendance uniquement en N3). Dans le domaine frequentiel, la puissance LF est diminuee en N3 dans le groupe PWS. La puissance HF (reflet du tonus parasympathique) plus faible dans le groupe PWS sans etre significative. Discussion L’activite parasympathique dans le PWS est ici alteree : reduction significative de pNN50 et RMSSD et tendance a la baisse de HF (p = 0,06). La diminution de la puissance de LF pourrait refleter une diminution associee du tonus sympathique, et par la, une diminution de la reactivite en cas d’evenement respiratoire nocturne conduisant a une mortalite accrue. Conclusion Ces changements dans la regulation CV ANS peuvent contribuer a l’augmentation du risque cardiovasculaire dans PWS. Des etudes supplementaires sont necessaires pour approfondir les mecanismes probablement a mediation centrale.