Analysis of inborn errors of metabolism: disease spectrum for expanded newborn screening in Hong Kong.

氨基酸，器官的酸和丰满的酸氧化的新陈代谢(IEM ) 的古典先天的错误的背景数据大部分正在缺乏香港，在集体基于 spectrometry 的扩展新生儿为 IEM 屏蔽没被开始的地方。瞄准在香港评估近似发生，光谱和古典 IEM 的另外的特征的当前的学习，将在开发为实验室血浆氨基酸记录的本地 area.Methods 屏蔽节目的一个扩展新生儿重要，血浆 acylcarnitines 和尿从年 2005～2009 的器官的酸分析在为 IEM 提供生物化学、基因的诊断服务的三个地区性的化学病理实验室包括回顾地 reviewed.Resu 在香港的古典 IEM 的发生粗略地被估计每 1000live 出生每 4122 生活出生，或 0.243 个盒子是至少 1 个盒子。这发生类似于全球报导的那些，包括中国的大陆。hyperphenylalaninemia 的估计的发生在 29 542 实时 births.Conclusions 是 1 我们的数据显示它为在香港的扩展新生的屏蔽节目的介绍是无可争辩的。因为香港是一个大城市的城市，一个全面扩展新生的屏蔽程序和工作分派系统应该是可得到的服务在区域出生的出生不满一月的婴儿。