Reporte de un caso de Cistinuria: Uso de herramientas de diagnóstico a nivel nacional

La cistinuria es una enfermedad genetica que se engloba dentro de alteraciones congenitas del transporte de aminoacidos con formacion de calculos en las vias urinarias, si bien es poco frecuente se caracteriza por su elevada recurrencia. En este trabajo presentamos el caso de una paciente de 34 anos, con antecedentes de haber perdido un rinon por episodios anteriores de litiasis y con multiples recidivas que es diagnosticada mediante la deteccion de cistina por espectroscopia infrarroja como componente unico de 96 fragmentos de calculos removidos mediante nefrolitotomia percutanea. La paciente fue evaluada laboratorialmente mediante el perfil metabolico y la cristaluria. Las indicaciones de tratamiento especificas incluyeron la administracion de agentes alcalinizantes, regimen nutricional, y entrenamiento para control de pH urinario. Es importante senalar la agresividad de la litiasis de cistina con las consecuencias que puede tener la calidad de vida del paciente, y por tanto la importancia de contar con capacidades instaladas a nivel pais para el diagnostico y seguimiento de litiasis geneticas como la causada por la cistinuria.