Factores de riesgo en las enfermedades genéticas

Existen mas de 10 000 enfermedades geneticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la poblacion mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud publica. Representan un reto diagnostico por la variabilidad clinica y la necesidad de pruebas diagnosticas moleculares. En el Peru, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huerfanas o Raras (Ley No 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnostico, manejo y prevencion. La presente publicacion tiene como objetivo describir los factores de riesgo mas frecuentes, los cuales estan relacionados a enfermedades o sindromes de etiologia genetica.