Síndroma de Williams. Da Clínica à Genética Molecular

O Sindroma de Williams tem uma expressao fenotipica variavel, que inclui um facies caracteristico, atraso do desenvolvimento psicomotor, cardiopatia e outras anomalias, nomeadamente renais ou esqueleticas. Recentemente foi identificada nestes doentes a presenca de uma microdeleccao de dimensoes variaveis no cromossoma 7 (7q11.23), que inclui o gene da elastina. O rastreio desta microdeleccao, atraves da tecnica de hibridizacao in situ com fluorescencia, tem revelado uma taxa de concordância fenotipo/genotipo superior a 90%. E apresentada uma revisao das manifestacoes clinicas, alteracoes laboratoriais e geneticas deste sindroma. Foi reobservada a nossa serie de doentes (n=8) com o diagnostico clinico de Sindroma de Williams, e em todos pesquisada a deleccao caracteristica. Os objectivos que nos propusemos, de acordo com estes recentes avancos, foram os de confirmar ou infirmar o diagnostico clinico e laboratorial, caracterizar a historia natural da doenca e avaliar a adequacao da tecnica de hibidizacao in situ com fluorescencia. Verificamos em todos os doentes cujo fenotipo levou ao diagnostico clinico de Sindroma de Williams a deleccao do cromossoma 7, o que indica uma mesma etiologia e uma adequada classificacao. Sao sugeridas algumas alteracoes fenotipicas que em conjunto sao muito sugestivas de Sindroma de Williams, e outras que classicamente lhe sao atribuidas e que por vezes estao ausentes. Concluimos que a tecnica de hibridizacao in situ com fluorescencia e um meio de diagnostico laboratorial valioso, com especial interesse no diagnostico precoce, quando o quadro clinico tipico esta incompleto.