Gastrointestinal polyposis with esophageal polyposis is useful for early diagnosis of Cowden＇s disease

Cowden 的疾病，几错构瘤症候群之一，被在整个身体散布的增生的损害和 hamartomas 描绘。有 Cowden 的疾病的大约百分之三十个病人被报导了由恶性瘤复杂。基于国际 Cowden 协会的标准，这疾病主要作为脸和口头的粘膜乳头瘤病的 trichilemmoma 被诊断。然而， Cowden 的疾病病人经常自己不认出脸和口头的粘膜乳头瘤病的 trichilemmoma。我们在在胃肠的内视镜检查法基于典型调查结果被诊断的一个 33 岁的女病人报导 Cowden 的疾病的一个案例。临床上，病人知道有血粪。多重息肉发现在食管，胃，回肠，结肠和直肠的内视镜的联盟者显示出组织病理学说的联盟者 hamartomatous 变化和上皮的增生。体格检查揭示了口头的乳头瘤病和面部 trichilemmomas。在基因在这种情况中被发现的在在染色体十上删除的相当或相同的事物(PTEN ) 的 8 磷酸酶和十上的前的一个细菌线变化。它是到在 1003 上的鳕鱼的 T 的 C 的一个点变化(CGA 右箭头 TGA，精氨酸权利箭头站鳕鱼在上) 。胃肠的内视镜检查法上的典型调查结果带了我们到 Cowden 的疾病的诊断。有食道的息肉病的胃肠的息肉病与 Cowden 的疾病在大约 85.7% 日本病人被发现，这被报导了。胃肠的内视镜检查法上的典型调查结果能是 Cowden 的疾病的有用诊断线索。