Clinical features of hereditary angioedema:analysis of 133 cases

目的 分析遗传性血管性水肿(HAE)患者临床特点,总结HAE发病规律及临床表现模式.方法 通过临床问诊、病历查阅、电话随访、家系调查等方法回顾性分析40个HAE家系133例患者临床及实验室资料.结果 (1)临床表现:所有患者均有肢体和/或颜面、生殖器水肿史.89例(66.9%)患者病程中出现过喉水肿,有4例患者曾经因喉水肿引起的窒息行气管切开术.102例(76.7%)患者有腹部症状包括轻微腹部不适,甚至难以耐受的腹部绞痛.对就诊时正处于腹痛发作期的6例患者行腹部B超检查,均发现有腹水.(2)发病频率:未经诊治时,100例(75.2%)患者发病频率≤每月1次,31例(23.3%)患者每月发病1～3次,仅2例患者发病频率≥每月4次,即每周发病1～2次.(3)家族史:8例无明确家族史.(4)类型:133例患者中130例为Ⅰ型HAE(HAE-Ⅰ),仅1个家系中的3例患者C1-INH含量略高于正常,C1-INH功能为正常值的2%,诊断为Ⅱ型HAE(HAE-Ⅱ).(5)长期预防性治疗:本研究中58例(43.6%)采用口服达那唑行长期预防性治疗,对所有患者都能起到预防发作的作用,大多数患者对达那唑耐受良好.结论 (1)遗传性血管水肿是一种罕见的常染色体显性遗传病.(2)我国HAE-Ⅱ罕S见,跟国外报道似有不同.(3)长期应用达那唑治疗可有效预防遗传性血管水肿发作,患者耐受性好。