Syndrome de Hurler : diagnostic et prise en charge précoces

Resume Le syndrome de Hurler, forme la plus severe de mucopolysaccharidose de type I, est une maladie rare de surcharge lysosomale : l’accumulation de glycosaminoglycanes (GAG) est a l’origine du dysfonctionnement progressif de multiples organes. Nous rapportons l’observation d’un enfant, hospitalise dans le service de neonatologie pour des difficultes alimentaires. Les traits grossiers du visage de cet enfant et l’hypertrophie gingivale, associes a une hypotonie axiale, un encombrement des voies aeriennes superieures et une hepatomegalie moderee, ont conduit au diagnostic des 3 semaines de vie. Le diagnostic a ete confirme par des taux urinaires anormalement eleves de dermatane- et d’heparane-sulfate et par un deficit complet de l’activite enzymatique de l’alpha-L-iduronidase lysosomale. L’enfant etait homozygote pour la mutation p.W402X du gene de l’alpha-L-iduronidase ( IDUA ). Le tableau clinique s’est aggrave progressivement jusqu’a l’âge de 4 mois, associant dysostoses thoraco-lombaires, glaucome, dilatation ventriculaire cerebrale avec stenose cervicale du canal rachidien, cardiopathie dilatee puis hernie ombilicale. Grâce a la precocite du diagnostic, une enzymotherapie substitutive (iaronidase, Aldurazyme ® , Genzyme) avait pu etre instauree des l’âge de 5 mois et demi, permettant une stabilisation de la cardiopathie, une regression significative de la symptomatologie oto-rhino-laryngologique (ORL) et de l’hepatomegalie. La greffe de cellules souches hematopoietiques a ete realisee a partir de sang de cordon a l’âge de 11 mois pour une preservation optimale du developpement cognitif.