Actualización en miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho: genética, diagnóstico, manifestaciones clínicas y estratificación de riesgo

La miocardiopatia o displasia arritmogenica del ventriculo derecho (MAVD) es una enfermedad del musculo cardiaco de origen genetico cuyo diagnostico supone a menudo un reto para el clinico. Es, ademas, una de las causas mas comunes de muerte subita (MS) en los adultos jovenes. La descripcion clasica suele referirse al estadio final de la enfermedad, en el que el miocardio, fundamentalmente el del ventriculo derecho, ha sido sustituido por tejido fibroadiposo. Por eso, las fases iniciales de la enfermedad, no tan floridas en semiologia, suelen pasar inadvertidas. Desafortunadamente, el riesgo de desenlace fatal no es menor. Se estan investigando las bases geneticas de la enfermedad. Las mutaciones causales de enfermedad halladas en genes importantes de las uniones intercelulares (desmoplaquina [DSP] y placoglobina [JUP]) proporcionan la base para mejorar el diagnostico y mejor compresion de la patogenesis. Los modelos en animales apoyan esta teoria patogenica, la de la muerte celular en respuesta a alteraciones en la integridad de los desmosomas y la progresiva sustitucion del miocardio por tejido fibroadiposo, el sustrato ideal para las arritmias ventriculares. En la actualidad existen registros internacionales debido a la creciente complejidad y a las numerosas aportaciones acerca de las variaciones fenotipicas de la MAVD, a veces incluso dentro de la misma familia. La presente revision trata de actualizar los conceptos en MAVD, fundamentalmente desde el punto de vista de la genetica, el diagnostico, las nuevas tecnicas diagnosticas y el pronostico.