Impiego della dialisi peritoneale nell'encefalopatia mitochondriale neurogastrointestinale (MNGIE): un Caso Clinico

L'Encefalomiopatia Mitocondriale Neurogastrointestinale (MNGIE) e una rara malattia autosomica recessiva causata da mutazioni del gene ECGF1 che codifica per l'enzima Timidina-Fosforilasi, il quale regola il catabolismo della timidina e della desossiuridina. Tali mutazioni causano la perdita della funzione dell'enzima, conseguente aumento dei livelli plasmatici di timidina e de-ossiuridina e alterazione dei meccanismi di riparazione e replicazione del DNA mitocondriale. La MNGIE e caratterizzata da deficit neurologici (neuropatia periferica, leucoencefalomiopatia), oftalmoplegia bilaterale, ptosi palpebrale, dismotilita/atonia gastrointestinale con malassorbimento e malnutrizione. Riportiamo un caso di trattamento combinato con Dialisi Peritoneale (DP) e Nutrizione Parenterale (NP) in una paziente affetta da MNGIE e severa malnutrizione, con disturbi gastrointestinali e dolori addominali complicati da occlusioni intestinali recidivanti e severo quadro di malnutrizione. E stata quindi iniziata una NP e, un...