Coproporfiria hereditaria. Estudios bioquímicos en 7 pacientes sintomáticos y familiares

Se han estudiado 7 pacientes con coproporfiria herediatria (CPH) sintomatica: en 6 de ellos se investigaron 14 familiares consanguineos. Tres de los siete (43 por ciento) pacientes exhibian signos cutaneos hiperpigmentacion, fotosensibilidad, y/o maculas y todos presentaron ataques neuroviscerales. Desde el punto de vista bioquimico los pacientes excretaban niveles elevados de precursores y/o porfirinas en orina acido 5-aminolevalico (ALA) (3,9 - 14,1 mg/24h), porfobilinogeno (PBG) (6,5 - 47,9 mg/24h), porfirinas totales (645-31129 mug/24h), que disminuyeron alcanzada la remision (ALA: 0,2 - 5,3 mg/24h: PBG: 0,8 -25,2 mg/25,2 mg/24h, porfirinas totales 112-952 mu/24h, valor normal: ALA 2-4 mg/24h: PBG: 1-2 mg/24h. Porfirinas 20-250 mug/24h). Las profirinas fecales tambien estuvieron incrementadas la fase aguda (316-50.056 mug/g seco) y en remision (165-1600) mug/g seco) valor normal