Non-replication of an association between the Odd-skipped related 1 c.654G>A (rs12329305) polymorphism and kidney volume in newborns

Wstep : Bialko 1 (Osr1) jest markerem mezodermy pośredniej, z ktorej rozwijają sie wszystkie komorki progenitorowe nerki ostatecznej. Polimorfizm c.654G>A (rs12329305) genu OSR1 , prowadzący do utraty funkcji bialka, byl opisywany w związku ze zmniejszeniem objetości nerek u noworodkow oraz wrodzonymi anomaliami nerek. Celem pracy bylo określenie związku allelu c.654A ze zmniejszeniem objetości nerek (surogatu wrodzonej liczby nefronow) u noworodkow, a takze jego interakcji z polimorfizmem c.1296G>A genu RET (w populacji polskiej). Materialy i metody : W badaniu wzielo udzial 178 zdrowych, donoszonych polskich noworodkow. Objetośc nerek, normalizowaną wzgledem powierzchni ciala (TKV/BSA), mierzono za pomocą badania ultrasonograficznego w 3. Dniu zycia. Polimorfizm genu OSR1 identyfikowano przy uzyciu minisekwencjonowania. Istotnośc interakcji badano  przez porownanie modeli ze skladnikiem i bez skladnika interakcji za pomocą testu F. Wyniki : Wartości TKV/BSA nie roznily sie w zalezności od genotypu, t(176) = −0,45, p = 0,653 (106 ±24 i 108 ±25 mL/m2, odpowiednio dla GG i GA). Podobnie nie stwierdzono związku c.654G>A z TKV/BSA po uwzglednieniu zmiennych zaburzających, F (1,175) = 0,28, p = 0,598. Nie zaobserwowano związku interakcji RET x OSR1 z TKV/BSA. Wnioski : Nie wykazano związku polimorfizmu c.645G>A genu OSR1 , analizowanego indywidualnie lub w polączeniu z polimorfizmem c.1296G>A RET , z wielkością nerki w grupie zdrowych noworodkow urodzonych o czasie.