Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I

La enfermedad de Gaucher tipo I es una afeccion de herencia autosomica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima b-glucosidasa acida y acumulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de celulas macrofagicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus sintomas habituales visceromegalias, sangrado, anemia y dolores oseos. Puede presentarse desde la edad pediatrica hasta el adulto mayor o permanecer asintomatica. Han sido identificadas numerosas mutaciones, algunas muy frecuentes. Tiene tratamiento sintomatico y especifico Presentamos tres casos de inicio en edad adulta, no emparentados entre si y sin padres consanguineos, analizando aspectos clinicos, bioquimicos, moleculares y de tratamiento actual. Destacamos la importancia del diagnostico de esta enfermedad genetica que tiene pautas de seguimiento y tratamiento especifico.