Factores genéticos asociados a la epilepsia del lóbulo temporal

2009 
Introduccion. La epilepsia es uno de los mayores trastornos neurologicos y afecta a alrededor del 0,5-2% de la poblacion mundial. Se caracteriza por la aparicion de crisis espontaneas y recurrentes. Se considera a la epilepsia del lobulo temporal (ELT) como un sindrome adquirido multifactorial, que aparece como un efecto secundario a diferentes lesiones. Los avances realizados en biologia molecular han facilitado la deteccion de numerosas alteraciones en genetica molecular que pueden tener un efecto patogeno en las ELT. Recientemente, numerosos autores muestran evidencias de la existencia de componentes geneticos como origen de algunos tipos de ELT. Desarrollo. Se plantea como objetivo revisar las mutaciones y los polimorfismos relacionados con la epilepsia del lobulo temporal que se han descrito en la literatura cientifica y su contribucion a la fisiopatologia de la epileptogenesis. Se revisan los genes LGI1, de la interleucina-1beta, de la prodinorfina, PRNP, el que codifica para el receptor GABAB tipo 1, SCN1A, SCN1B, KCNA1, KCND2 y ApoE. Conclusion. La ELT es una enfermedad compleja que puede depender tanto de la predisposicion genetica como de otros factores que contribuyen a su desarrollo. Es necesario realizar estudios funcionales para poder correlacionar su base molecular y su desarrollo.
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