Effet des polymorphismes des enzymes clés du métabolisme de l’homocystéine sur l’homocystéinémie et le risque coronarien chez une population tunisienne

Resume But de l’etude Il est actuellement bien etabli que l’hyperhomocysteinemie moderee est un facteur de risque independant des maladies coronariennes. Cependant, l’implication des polymorphismes genetiques des enzymes du metabolisme de l’homocysteine dans ces maladies est controversee. Notre objectif est d’etudier la relation entre trois polymorphismes touchant des enzymes cles du metabolisme de l’homocysteine avec l’hyperhomocysteinemie et la stenose coronaire chez une population tunisienne. Patients et methodes La population d’etude a ete constituee de 251 patients documentes par coronarographie. Le genotypage a ete realise pour les polymorphismes C677T methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR), A2756G methionine-synthase (MS) et 844ins 68 cystathionine-β-synthase (CBS). Nous avons dose l’homocysteine totale, la folatemie et la vitamine B12 plasmatiques. Resultats Nous avons note une augmentation significative de l’homocysteinemie chez les genotypes homozygotes mutes de C677T MTHFR ( p p  = 0,01), mais pas de 844ins 68 CBS ( p  = 0,105). Apres ajustement aux facteurs de confusion potentiels, les odds-ratios de stenose coronaire, associee avec les genotypes MTH FR TT, MS  GG et CBS insertion, ont ete respectivement 1,78 ( p  = 0,041) ; 2,33 ( p  = 0,036) et 0,87 ( p  = 0,823). L’effet de la mutation TT de C677T MTHFR a ete plus prononce sur l’homocysteinemie (21,4 ± 9,1 μmol/L ; p p  = 0,033) si la folatemie est basse (≤ 6,1 ng/mL). Conclusion Les genotypes MTH FR TT et MS  GG augmentent l’homocysteinemie et le risque de stenose coronaire, specialement si la folatemie est basse.