Renální karcinom u nemocných s morbus von Hippel - Lindau

Cil: Von Hippel Lindauova choroba (VHL) je autosomalně dominantni onemocněni s prevalenci 1/39000 až 1/50000. Jejim charakteristickým znakem je tumorozni postiženi různých organů. Postiženi ledvin se vyskytuje u 59-63% pacientů, z toho u 24-45% vznika světlobuněcný renalni karcinom (KRK), který se svou morfologii i prognozou odlisuje od sporadickeho. Prezentujeme 3 kazuistiky, ktere vystihuji klinicke aspekty tohoto onemocněni. Soubor, metodika: V obdobi od ledna 1991 do listopadu 2006 bylo na urologicke klinice chirurgicky leceno 1 240 pacientů pro tumor ledviny, z toho 3 (0,24%) pacienti s prokazanou VHL. Výsledky: Třicetisedmiletý muž vysetřovan v roce 1992 pro nestabilitu, zavratě, poruchy sluchu. V roce 1994 mu byla provedena cerebelotomie vlevo, exstirpace hemangioblastomu (HGB) vlevo a inquinalni orchiektomie vlevo pro papilarni cystadenom nadvarlete. V roce 1999 podstoupil transperitoneani nefrektomii vlevo pro světlobuněcný renalni karcinom a s odstupem 6ti měsiců jsme pro duplicitu provedli resekci prave ledviny. V roce 2002 mu byla exstirpovana metastaza KRK leveho retroperitonea a v roce 2004 jsme provedli reresekci prave ledviny pro recidivu onemocněni. V řijnu 2006 byla provedena laparoskopicky asistovana radiofrekvencni ablace tumoru předniho rtu soliterni ledviny. U 64leteho muže jsme provedli v roce 2005 transperitnonealni nefrektomii a kontralateralni resekci pro KRK. S odstupem 12 měsiců se u něj vyskytla recidiva. Byla mu navržena nefrektomie, tu vsak odmitl. Třicetiosmileta žena podstoupila v roce 1993 cerebelotomii pro cystický HGB. Dale byla reoperovana pro jeho recidivu v roce 1997 a 2004. V roce 2005 byla provedena oboustranna salpingektomie a exstirpace cystadenomu leveho ovaria. Pote byla provedena bilateralni transperitonealni nefrektomie pro cystický KRK. U vsech nemocných bylo provedeno geneticke vysetřeni a prokazana VHL a jsou dale dispenzarizovani. Doba dispenzarizace je 17-168 (median 92 měsiců). Zavěr: VHL je potencialně maligni autosomalně dominantni choroba vyžadujici peclivý familiarni screening. Nejcastějsi manifestaci a život ohrožujici leze jsou HGB CNS a KRK, který je multifokalni, bilateralni a casto recidivuji. Znalost dalsich klinických projevů VHL přispěje ke spravnemu rozpoznani teto choroby. Tato komplexni choroba vyžaduje interdisciplinarni spolupraci.