Leucodistrofia metacromática. Presentación de caso

Resumen La leucodistofia metacromatica (LDM) es una enfermedad desmielinizante rara (prevalencia, 1:40.000), tambien llamada deficiencia de arilsulfatasa A (ARS-A), que puede presentarse con sintomas neurologicos y psiquiatricos y cuyo diagnostico puede plantear dificultades para el clinico, dado lo inespecifico de los signos y sintomas. Se presenta el caso de una paciente de 16 anos atendida por psiquiatria por cambios conductuales, psicosis y deterioro general del funcionamiento. Inicialmente diagnosticada como esquizofrenia, se documentaron por resonancia magnetica y pruebas de laboratorio en la evolucion cambios que llevaron al diagnostico de leucodistrofia metacromatica.