中国人黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤染色体易位的临床研究

目的 探讨中国人不同部位黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤（MALTL）中分子遗传学异常的发生情况。方法 应用间期荧光原位杂交（FISH）方法，检测217例不同部位MALTL的t(11;18)(q21;q21)/API2-MALT1、t(1;14)(p22;q32)/IGH-BCL10、t(14;18)(q32;q21)/IGH-MALT1和涉及BCL6基因的染色体易位。结果 染色体易位的总发生率为21％(46/217)。全部病例共检测出4种主要染色体异常，其中第1种13％(29/217)为t(11;18)(q21;q21)/API2-MALT1，最常见的发生部位是肺47％(8/17)和小肠29％(4/14)，其次为唾液腺1/6例、胃14％(12/84)和眼附属器6％(4/68)。第2种1％(3/217)为t(1;14)(p22;q32)/IGH-BCL10，仅见于肺12％(2/17)和胃1％(1/84)。第3种1％(2/217)为t(14;18)(q32;q21)/IGH-MALT1，仅见于肺6％(1/17)和眼附属器2％(1/68)。第4种2％(4/217)为BCL6基因涉及的染色体易位，见于唾液腺1/6例和胃4％(3/84)。4％(8/217)为涉及IGH基因但未知与其易位的伙伴基因的染色体易位。结论 以上4种染色体易位在中国人不同解剖部位的MALTL中的发生率有明显不同，与欧美国家所报道的染色体易位的发生率相比较，分布稍有差异。