Enfermedad de Wilson: consideraciones fisiopatológicas, clínicas y terapéuticas

En 1912, Kinnier Wilson describe por primera vez en su tesis doctoral la «degeneracion hepatolenticular» en la que se asociaban la cirrosis hepatica y las alteraciones neurologicas secundarias a la degeneracion lenticular en pacientes jovenes 1 . La enfermedad de Wilson (EW) es autosomica recesiva, afecta al metabolismo del cobre que, al acumularse en cantidades excesivas en diferentes organos, sobre todo en el higado y el cerebro, puede originar multiples manifestaciones clinicas, siendo transcendente su diagnostico precoz, pues junto a la hemocromatosis es la unica hepatopatia cronica con tratamiento especifico muy eficaz, pudiendose ademas evitar la aparicion de graves secuelas neuropsiquiatricas. De no ser diagnosticada puede ser mortal a la edad de 50 anos.