Epilepsia mioclónica severa de la infancia: Aspectos clínicos y paraclínicos

Introduccion. La epilepsia mioclonica grave de la infancia (EMGI) o sindrome de Dravet constituye una de las formas de epilepsia mas graves de la infancia. En el presente estudio se analizan las caracteristicas clinicas del proceso. Pacientes y metodos. Se revisan los casos descritos en la literatura, junto con la casuistica personal, tanto desde un punto de vista clinico como paraclinico, y se valoran la forma de inicio y las manifestaciones clinicas, electroencefalograficas y de neuroimagen en las diferentes edades. Resultados. En la mayor parte de los casos el cuadro se caracteriza por su inicio en el primer ano de vida, con crisis febriles, desarrollo normal previo al inicio de las crisis, gran variedad en la fenomenologia critica a lo largo de la evolucion, resistencia temprana al tratamiento, normalidad inicial del EEG y deterioro neurologico progresivo con ataxia y piramidalismo. Conclusiones. El diagnostico de la EMGI depende de la combinacion de manifestaciones clinicas y electroencefalograficas en diferentes edades, entre las que la presencia de crisis mioclonicas constituye el hecho mas relevante. La falta de criterios diagnosticos estrictos hace que puedan existir casos no identificados perfectamente. Tambien existe un cierto porcentaje de casos que no cumplen todos los criterios senalados. La reciente descripcion, como probable responsable del proceso, de una mutacion de la subunidad a de un canal neuronal de sodio dependiente de voltaje (SCN1A) en el cromosoma 2q24 va a permitir el cribado en las fases iniciales de la enfermedad, asi como el estudio de la correlacion entre el fenotipo y el genotipo del sindrome