Sekundäres alveoläres Hypoventilationssyndrom bei Rigid-spine-Syndrom und Lungen-TB : Erfolgreiche Therapie mit nasaler Selbstbeatmung

Es wird uber einen 8jahrigen Jungen mit einer seltenen kongenitalen Myopathie (myofibrillare Myopathie mit zytoplasmatischen Einschluskorperchen) und dem klinischen Bild eines Rigid-spine-Syndroms berichtet, bei dem im Rahmen der Behandlung einer Lungentuberkulose eine nachtliche Atemstorung mit REM-assoziierten Hypoventilationen, Hypoxamien und persistierender Hyperkapnie diagnostiziert wurde. Diese bei Myopathien vorkommende Komplikation ist Ausdruck einer Storung der Atempumpe; sie kann zahlreiche negative Auswirkungen nach sich ziehen (u.a. pulmonale Hypertonie, Tagesmudigkeit, Wachstumsverzogerung, Gedeihstorung und weitere Verschlechterung der muskularen Insuffizienz). Exemplarisch werden die Schritte zur Diagnose einer schlafbezogenen Atemstorung bei muskelkranken Kindern aufgezeigt. Schlusfolgerung: Bei angeborenen Myopathien sollte sorgfaltig nach Storungen der muskularen Atempumpe und schlafbezogenen Atemstorungen gefahndet werden. Eine intermittierende nasale Maskenbeatmung stellt eine effektive und nichtinvasive Behandlungsmoglichkeit nachtlicher Hypoventilationssyndrome dar und kann die Lebensqualitat betroffener Patienten erheblich verbessern.