胃肠间质瘤c-kit、血小板源性生长因子受体A基因外显子突变谱与临床病理学特征分析

目的  分析胃肠间质瘤（GIST）中c-kit、血小板源性生长因子受体A（PDGFRA）基因突变类型、特点及其与GIST临床病理学特征的关系。 方法  收集288例GIST患者的临床病理资料和肿瘤组织标本，应用聚合酶链式反应扩增-直接测序法检测c-kit（外显子9、11、13、17）与PDGFRA基因（外显子12、18）的突变状态，分析其突变类型、突变位点与临床病理学特征的关系。 结果  288例GIST患者中，原发性突变型244例（84.72%），继发性耐药突变型10例（3.47%），野生型34例（11.81%）。244例原发性突变型GIST患者中，c-kit基因突变231例（外显子9、11、13、17突变分别为25、189、7、10例），PDGFRA基因突变13例（外显子12、18突变分别为3、10例）。189例c-kit基因外显子11突变中，缺失突变111例（58.73%）、点突变65例（34.39%）、重复突变3例（1.59%）、插入突变4例（2.12%）、混合突变6例（3.17%）；外显子11突变热点区域为557~560位密码子。突变位点与肿瘤原发部位、肿瘤大小、核分裂象计数有关（P 结论  GIST中c-kit和PDGFRA基因突变率高且突变类型位点多样，与GIST患者临床病理及预后密切相关，可为GIST全程化管理提供参考。