Consecuencias fenotípicas de la variabilidad mitocondrial humana en la práctica del ejercicio físico

2006 
Se conoce muy poco sobre la predisposicion genetica de los individuos para la practica del ejercicio fisico. Sin embargo en los ultimos anos han aparecido fuertes evidencias que sugieren la influencia del fondo genetico en el ejercicio fisico. Dentro del estudio genetico tiene especial interes para el rendimiento deportivo la genetica mitocondrial, ya que en la cadena respiratoria o sistema OXPHOS se genera la mayor parte del ATP requerido en la actividad celular y su funcionamiento puede influir directamente sobre el consumo de oxigeno. Por consiguiente parece obvio que el genoma mitocondrial que codifica 13 subunidades de los complejos de esta cadena, pueda desempenar un papel importante para mantener las necesidades energeticas del ejercicio y, por tanto, su variabilidad podria condicionar la predisposicion de los individuos para la practica deportiva. Se ha demostrado que el entrenamiento induce profundo cambios en la mitocondria afectando a su biogenesis, a los niveles de los RNAs y al contenido del mtDNA. Por otro lado se ha encontrado que existe un efecto materno sobre el consumo maximo de oxigeno, lo que sugiere una implicacion del DNA mitocondrial y este variabilidad del VO2max sugiere que la entrenabilidad de los individuos podra verse afectada. Siguiendo otra linea de investigacion, diversos autores han demostrado que algunas mutaciones puntuales, diversas deleciones y depleciones mitocondriales generan una perdida de la actividad del sistema OXPHOS en diversos tipos celulares, entre otros las fibras musculares. Asi mismo se ha demostrado que entre individuos de una misma poblacion se encuentran variaciones del genoma mitocondrial de caracter no patogenico, llamadas polimorfismos, que se agrupan para definir los haplogrupos mitocondriales, los cuales se han asociado a diferentes consecuencias fenotipicas, como por ejemplo en nuestro grupo se ha encontrado que existe una relacion entre estas variantes geneticas y los difer
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