Histiocitosis de células de Langerhans de partes blandas y hueso con células gigantes multinucleadas y mutación BRAF V600E

Resumen La histiocitosis de celulas de Langerhans (HCL) es una enfermedad heterogenea caracterizada por una proliferacion de celulas de Langerhans y la presencia de la mutacion BRAF en aproximadamente la mitad de los casos. La afectacion osea es comun pero la presencia de grandes masas en partes blandas no es habitual. Reportamos un caso de un paciente pediatrico que comenzo con una gran masa tumoral en hueso iliaco izquierdo con extension a partes blandas adyacentes. La tomografia axial computarizada mostraba una lesion osteolitica con gran extension a partes blandas. Se realizo una biopsia quirurgica por curetaje y el diagnostico histopatologico fue de HCL con positividad intensa para CD1a en las celulas neoplasicas. El estudio molecular detecto la presencia de mutacion BRAF V600E . Se discute el diagnostico diferencial histopatologico e inmunohistoquimico con otras histiocitosis.