Isolated methylmalonic acidemia: a case report.

L’acidemie methylmalonique resistante a la vitamine B12 (AMR) ou acidemie methylmalonique isolee, est une erreur innee du metabolisme liee a un deficit enzymatique en methylmalonyl-CoA mutase (EC 5.4.99.2). Elle entraine une accumulation d’acide methylmalonique sans hyperhomocysteinemie. Les signes cliniques sont caracterises par des crises d’acidocetose recurrentes et des acces de vomissements, une deshydratation, une hypotonie et un deficit intellectuel, qui ne repondent pas a l’administration de vitamine B12. Nous rapportons l’observation d’un cas chez un nourrisson âge de dix mois dont le diagnostic a ete suspecte devant une acidose metabolique, une hyperammoniemie sans atteinte hepatique et une cetose. La chromatographie des acides organiques urinaires a mis en evidence une elevation majeure d’acide methylmalonique. La mise en evidence d’une anomalie genetique au niveau du gene MUT par sequencage genetique a permis de confirmer le diagnostic d’un deficit en methylmalonyl-CoA mutase.