Des maladies génétiques simulent une infection virale congénitale par la présence d’interféron

Des maladies genetiques simulent une infection virale congenitale par la presence d’interferon (IFN). En 1988, nous avions attire l’attention sur la decouverte de taux eleves d’IFN dans le liquide cephalorachidien (LCR) et le sang chez des enfants atteints d’une encephalopathie familiale severe. Celle-ci, appelee syndrome Aicardi-Goutieres (SAG) est caracterisee par des calcifications des noyaux gris centraux, une atteinte de la myeline et la presence de lymphocytes dans le LCR. L’ensemble des signes mime une infection virale acquise in utero si bien que le SAG est parfois pris pour les sequelles d’une infection congenitale. Le diagnostic differentiel est d’importance sachant que le SAG est une maladie autosomale recessive dont la vraie nature est souvent seulement reconnue a la naissance d’un second enfant atteint. Les mutations dans cinq genes correspondant a l’abolition fonctionnelle de trois nucleases TREX1, ARNase H2, SAMHD1 ont ete identifies comme etant chacune la cause du SAG. La relation entre les deficiences de ces enzymes qui assurent le metabolisme d’acides nucleiques cellulaires et la stimulation de l’immunite innee est discutee ; le role de l’IFN dans la pathogenie des lesions cerebrales est argumente.