Encéphalopathie progressive convulsivante : penser aux anomalies du métabolisme des bioptérines

Resume Les formes symptomatiques d'hyperphenylalaninemie sont devenues rares en France depuis l'instauration du depistage neonatal systematique. Observation Un enfant ne en Algerie de parents consanguins a ete vu a l'âge de 2 ans pour le bilan d'une encephalopathie convulsivante severe avec hypotonie. La Chromatographie des acides amines a revele une hyperphenylalaninemie ; celle-ci etait liee a un deficit en dihydropteridine reductase. Le regime pauvre en phenylalanine et l'administration de precurseurs des neurotransmetteurs, L-dopa et 5-hydroxytryptophane, n'ont que peu ameliore l'epilepsie et le retard psychomoteur de l'enfant. Commentaires Le diagnostic d'hyperphenylalaninemie doit etre evoque devant une encephalopathie progressive de la premiere annee de vie survenant chez un enfant ne dans un pays ou le depistage neonatal n'existe pas.