Déficit en carnitine palmityl transférase type II complique d'une insuffisance respiratoire aiguë

Les deficits en carnitine palmityl transferase (CPT) peuvent avoir une expression clinique variable, la plus classique etant musculaire associant myalgies d'effort et myoglobinurie chez l'adulte jeune et resultant d'une baisse de l'activite CP II. Nous rapportons un cas de deficit en CPT II dans lequel un acces de myolose fut complique d'une detresse respiratoire. Ce tableau coincidait avec la mise en evidence d'une activite residuelle CPT II effondree dansles lymphocytes et les fibroblastes. L'epreuve de jeune demontrait l'existence d'une hypocetogenese