Neue therapeutische Ansätze bei seltenen Skeletterkrankungen im Kindesalter

Die Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter nimmt zunehmend einen grosen Stellenwert in der padiatrischen Praxis ein. Die hohe Anzahl seltener Erkrankungen mit jeweils nur einzelnen Betroffenen stellt eine besondere Herausforderung an die alltaglichen Versorgungsstrukturen dar. Durch die detaillierte Entschlusselung der jeweiligen genetischen und pathophysiologischen Grundlage vieler der monogenetisch bedingten seltenen Erkrankungen ist es jedoch in den letzten Jahren gelungen, gezielte Therapieansatze zu entwickeln, welche derzeit in der klinischen Erprobung sind. Aktuell werden Studien im Kindes- und Jugendalter bei Patienten mit Achondroplasie, Osteogenesis imperfecta, Hypophosphatasie, hypophosphatamischer Rachitis und Fibrodysplasia ossificans progressiva durchgefuhrt. Die zugrunde liegenden genetischen Veranderungen, deren pathophysiologische Auswirkungen bis hin zum translationalen Therapieansatz werden in dieser Ubersichtsarbeit schematisch dargestellt.