Quel est le devenir des patients porteurs de néoplasie endocrinienne multiple de type 2B ? – Étude rétrospective des réseaux français (groupe des tumeurs endocrines, RENATEN, TENGEN, TUTHYREF)

Introduction Le carcinome medullaire de la thyroide au sein de la neoplasie endocrinienne multiple de type 2B (NEM2B) est une tumeur d’initiation precoce imposant une thyroidectomie totale avant l’âge 1 an. Nous presentons les resultats francais d’une etude retrospective internationale multicentrique portant sur 300 patients NEM2B porteurs de la mutation RET M918T. L’objectif principal etait la caracterisation diagnostique puis pronostique. Methodes Etude retrospective. Resultats Quarante-quatre patients francais (23 hommes, 21 femmes ; 7 familiaux) ont ete inclus : 42 ont beneficie d’une thyroidectomie. Parmi les 6 operes avant 1 an, 2 presentaient de la maladie residuelle au dernier suivi (1 etait metastatique). Pour les 36 autres, 3 etaient consideres gueris au dernier suivi (thyroidectomie T1N0 a 2,5 et 3 ans, T2N1a a 25 ans) Les taux medians de calcitonine preoperatoire en cas de remission complete etaient de 4 vs. 200 fois la normale en l’absence de remission. A 45 ans, 50 % des patients presentaient un pheochromocytome bilateral dont une forme maligne. Sur le plan extraendocrinien, au diagnostic, ganglioneuromatose (80 % des cas) et aspect marfanoide (70 % des cas) etaient tous les 2 presents chez deux tiers des patients. Une symptomatologie digestive ou visuelle etait decrite dans 50 % des cas. Huit patients sont decedes des suites du CMT en moyenne a 32 ans de la chirurgie (âge minimal, 7 ans ; maximal, 59), 1 patient est decede sans lien evident avec la NEM2B. Discussion et conclusion Nos resultats permettent de progresser dans la caracterisation de ce syndrome exceptionnel.