1例HLA新等位基因B＊15：201＊的发现及确认

目的：1个人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）新等位基因的认定和序列分析。方法应用多聚酶链式反应—基于测序的分型技术（polymerase chain reaction-sequence based typing，PCR-SBT）对中国造血干细胞捐献者资料库河北分库捐献者进行HLA高分辨率分型，发现1个HLA-B位点的异常结果，应用序列特异性测序引物（sequence specific sequencing primer，SSSP）分离测序，确认发生突变的等位基因及发生突变的位置。结果发现1例标本的HLA-B位点分型结果不能认定为任何已知结果，利用SSSP引物进行分离测序后发现1条链的等位基因核苷酸序列与所有已知HLA-B位点等位基因核苷酸序列不一致，与同源性最高的等位基因B＊15：01：01：01的差异是在第2外显子662位的A＞T，其突变导致密码子CAT＞CTT，结果造成B＊15：01：01：01氨基酸序列中221位的组氨酸（H）变为亮氨酸（L）。结论该等位基因为HLA-B位点的1个新等位基因，被世界卫生组织（WHO）HLA系统命名委员会命名为HLA-B＊15：201。