Pure trisomy 17q from a 17;21 translocation

Dans cet article, nous rapportons une fillette âgee de deux mois et atteinte d'une trisomie 17q23→qter «pure» par segregation adjacente-1 d'une translocation (17;21)(q23p12) maternelle. Son phenotype reflete mieux que celui d'autres patients semblables le syndrome de la trisomie 17q distale