ÜÇ ADET HEMİFASİYAL MİKROSOMİA HASTASI VE LİTERATÜRÜN GÖZDEN GEÇİRİLMESİ

Hemifasiyal mikrosomia (Oculoariculovertebral dysplasia) embriyonik donemde 1. ve 2. brankiyal arktan koken alan, toplumda oldukca sik gozlenen konjenital bir anomalidir. Sikligi yaklasik 6,500 canli dogumda birdir. Klinigi oldukca degiskendir. Bu yuzden hemifasiyal miksomia tanisi zorluklar icerir. Kraniyofasiyal anomaliler (kulak, agiz maksillar ve mandibular gelisim) sik gozlenir. Ek olarak kalp, vertebra ve merkezi sinir sistemi anomalileri de tanimlanmaktadir. Yazimizda hemifasiyal miksomia tanisi alan uc olgu klinik yonleri ile sunulmakta, bulgular literatur verileri ile karsilastirilmaktadir. Hastalarin tumunde asimetrik yuz gorunumu, yuzde tek tarafli gelisme geriligi, yuz kaslarinin tek tarafli hipoplazisi, mikrognati, tek tarafli dis kulak yolu deformiteleri, “preauricular tags”, mikroti ve yumusak damak anomalileri vardi. Her uc hastada yumusak damak anomalilerine bagli olarak nazal konusma vardi. Iki hastada isitme kaybi bulgulari saptandi. Bir hastada goze ait bir anomali tanimlanmazken bir olguda epibulbar dermoid, lipodermoid, diger hastada strabismus dikkat cekiciydi. Hastalarin birinde ektopik bobrek, renal agenezis, skolyoz bulgulari varken diger iki hastada uriner sistem ve vertebra anomalisi tanimlanmamisti. Iki hastada hafif derecede “mental retardasyon” saptandi. Her uc hastada da hemifasiyal miksomia olgularinda sik tanimlanan kalp ve solunum sistemi anomalileri yoktu. Bulgular hemifasiyal miksomia olgularinda bircok farkli sistemin ve organin tutulabilecegini gostermekteydi. Bu da tani konmasini guclestirdigi icin olgularda multidisipliner calismanin onemini ortaya koymaktadir.