Dyskératose congénitale : à propos d’un cas d’aplasie médullaire constitutionnelle☆

Introduction La dyskeratose congenitale, ou syndrome de Zinsser-Cole-Engman, est une dysplasie ectodermique se presentant souvent par la triade classique composee d’une dysplasie ungueale, d’anomalies de la pigmentation cutanee et d’une leucoplasie buccale, associee a un fort risque d’insuffisance medullaire et de cancer. La DC est rare, caracterisee par une anomalie de la maintenance des telomeres dans les tissus a haut pouvoir proliferant. Un registre base a Londres regroupe depuis 1995 tous les cas de dyskeratoses. Depuis, 470 malades dans 313 familles ont ete recenses. Nous rapportons une nouvelle observation de dyskeratose congenitale. Observations Une enfant âgee de 3 ans, issue d’un mariage non consanguin, sans antecedents particuliers etait hospitalisee en mars 2016 pour exploration d’un syndrome anemique et hemorragique fait d’hemorragie retinien evoluant vers une cecite bilaterale depuis 6 mois. Un syndrome cutane etait note associant une hyperpigmentation en reseau au niveau du thorax et une dystrophie ungueale des doigts et des orteils. Par ailleurs, il n’existait pas de leucoplasie des muqueuses. NFS : une neutropenie severe a 229 elements/mm 3 , une anemie normochrome normocytaire aregenerative a 7,1 g/dL d’Hb, une thrombopenie a 15 000 elements/mm 3 . La biopsie medullaire est pauvre en faveur d’une aplasie medullaire. L’electrophorese de l’Hb montrait une augmentation de l’Hb fœtale a 12,9 %. Le diagnostic clinique est confirme par un test de longueur des telomeres par flow-FISH qui a objective une longueur de leurs telomeres accrue par transfection de TERC exogene. Discussion Si le diagnostic positif d’aplasie medullaire est relativement facile, le diagnostic etiologique l’est moins. Les principaux elements d’orientation vers une cause constitutionnelle est l’association au tableau hematologique d’un syndrome malformatif touchant peau, phaneres. Tous ces criteres etaient reunis chez notre patiente. La DC est une affection rare. Le caractere principal de sa presentation clinique polymorphe est la survenue d’une aplasie medullaire. Le diagnostic doit etre evoque en cas d’aplasie medullaire associee a d’autres anomalies cliniques chez le patient. Les anomalies genetiques en cause sont connues dans 50 % des cas et il existe une certaine correlation genotype/phenotype. Une transmission autosomique dominante (TERC, TERT, TINF2, RTEL1), autosomique recessive (TERT, CTC1, RTEL1, WRAP53, NHP2, NOP10) ou liee a l’X (DKC1) a ete rapportee. La prise en charge doit etre attentive et pluridisciplinaire afin de detecter precocement les complications. Le traitement de l’aplasie medullaire doit etre fonction de la severite de l’atteinte hematopoietique. Conclusion La DC est une maladie genetique caracterisee par une grande heterogeneite clinique, les manifestations cutanees precedent souvent l’aplasie medullaire severe et permettant d’evoquer le diagnostic.